HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS

ESTUDIANTES DE GRADO NOVENO BIENVENIDOS AL TRABAJO DE SEGUNDO TRIMESTRE 2019 

LAS TEMÁTICAS A TRABAJAR SON

1. GENÉTICA BÁSICA 

2. LEYES DE MENDEL

REALIZAR LECTURA E IR DESARROLLANDO LAS TEMÁTICAS DE ACUERDO A LO PROPUESTO EN CLASE 

GENÉTICA BÁSICA

10 Conceptos básicos para introducirte en el mundo de la Genética

La GENÉTICA es la rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos vivos (morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales) se generan, se expresan y se transmiten, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.
Como veis la Genética es un área tan amplia y compleja, que se requiere de unos conceptos básicos para empezar a desarmar todo el entramado que abarca.

1. El GENOTIPO es la composición genética de un organismo heredada de sus progenitores mientras que el FENOTIPO es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento
2. El fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento, como por ejemplo el color de ojos.
3. El GEN es la unidad funcional de herencia. Tradicionalmente se ha considerado que un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la producción de una proteína que llevará a cabo una función específica en la célula. Sin embargo, la cosa es algo más compleja. Hay muchos elementos del genoma que tienen una función concreta y no codifican para una proteína, como por ejemplo aquellos que dan lugar a ARNs funcionales. Si se utiliza una denominación más amplia de «gen» como elemento funcional, podemos considerar que estos elementos también son genes. Muchos genes están compuestos por intrones y exones. En estos genes, la única región que se traduce a proteína, es decir, la parte codificante del gen, son los exones.
4. El GENOMA es todo el material genético de un organismo en particular y se hereda generación tras generación. Por otra parte, el EXOMA es la parte del genoma que codifica para proteínas e incluye a los exones.
   
   

   El exoma es la parte del genoma que codifica para proteínas e incluye a los exones. Imagen: Medigene Press
5. El ADN es la biomolécula que almacena la información genética de un organismo. Se trata de un ácido nucleico, concretamente el ácido desoxirribonucleico. Consiste en una secuencia de nucleótidos, compuestos a su vez por un grupo trifosfato, un pentosa, conocida como desoxirribosa, y cuatro bases nitrogenadas (Adenina, Citosina, Guanina y Timina).La estructura del ADN es una doble hélice, compuesta por dos cadenas complementarias y antiparalelas.
6. El ARN es otro ácido nucleico, en concreto el ácido ribonucleico. Es una cadena sencilla pero polivalente, que desempeña varias funciones, en función del tipo de ARN del que hablemos. Por ejemplo, el ARN ribosómico (ARNr) forma parte de los ribosomas, el ARN de transferencia (ARNt) juega un importante papel en el traslado de los aminoácidos al ribosomadurante el proceso de traducción y el ARN mensajero (ARNm) destaca por ser el intermediario entre el ADN y la síntesis proteica. A diferencia del ADN, el ácido ribonucleico está compuesto por ribonucleótidos, los cuales se basan en ribosa y presentan Uracilo en lugar de Timina.
   
   

   Diferencias estructurales entre ADN y ARN.
7. El DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR propone que existe una dirección única en la expresión de la información contenida en los genes de una célula. El ADN se copia a sí mismo para poder trasmitirse a la descendencia durante el proceso conocido como replicación. Para poder expresarse, es preciso que la información codificada en el mismo se transfiera, en el proceso de transcripción, a la molécula de ARN mensajero (ARNm). Posteriormente, el ARNm se asocia con un orgánulo celular, el ribosoma, donde se traduce en una molécula proteica. Con el avance de la ciencia, esta idea se renovó incluyendo la copia del ARN sobre sí mismo y la conversión de información contenida en el ARN a ADN mediante el proceso de transcripción inversa.
   
   

   Dogma Central de la Biología Molecular.
8. El CÓDIGO GENÉTICO es el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado durante el proceso de traducción. Este código especifica la composición de los aminoácidos que conforman el producto final de la expresión génica, las proteínas. Se basa en tripletes, por consiguiente, cada combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del código, llamada codón. Se caracteriza por ser degenerado porque cada codón es específico para uno de los 20 aminoácidos, pero un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un codón. Además, el código genético es universal, ya que está conservado en todos los organismos vivos.
   
   

   El código genético es el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado durante el proceso de traducción.
9. El cuerpo humano está compuesto por millones de células. Para alcanzar este número tan elevado desde la fecundación y mantener los tejidos las células se multiplican mediante la división celular. Esta puede darse de dos formas distintas: mitosis y meiosis. La MITOSIS está asociada a la división de las células somáticas (la mayor parte de las células del cuerpo, excepto las células sexuales), por lo que dicho proceso dará lugar a dos células con el mismo número de cromosomas y exactamente iguales a la madre. Por otra parte, la MEIOSIS es el proceso de división celular mediante el cual se obtienen las células sexuales o gametos . Estas presentan la mitad de cromosomas que la célula madre. Además, cada uno de ellos, se obtiene tras el intercambio de material genético entre el par de cromosomas iguales de la madre.
10. El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas CROMOSOMAS, los cuales se hacen visibles durante la división celular. En las células eucariotas, como las nuestras, cada cromosoma consiste en una molécula de DNA bicatenario asociada con proteínas básicas denominadas histonas, y con otras proteínas no histónicas. La función de las histonas es la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad básica es el nucleosoma. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales. la mitad procedentes de la madre y la otra mitad del padre. Del total, 22 pares se conocen como autosómicos y el último restante es determinante del sexo.
    
    

    El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas cromosomas. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas.
11. Una MUTACIÓN es un cambio aleatorio en el ADN que puede ser beneficiosa, neutra o dañina para el organismo. Pueden producirse en multitud de lugares dentro del material hereditario clasificándose en: génicas (mutaciones que afectan a un solo gen), y cromosómicas (mutaciones que afectan a un segmento cromosómico u ocasionan variaciones en el número de cromosomas). Son fuente primaria de variabilidad genética de las poblaciones.

 

La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El violador de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.

En todas las células somáticas, los 44 autosomas y uno de los cromosomas X son activos desde el puntode vista transcripcional. En los varones, el X activo es el único X; porciones del cromosoma Y también son activas. En las mujeres, el requerimiento de la dosis compensatoria (para ser equivalente a la situación en varones) es satisfecho mediante la inactivación de la mayoría de un cromosoma X durante la embriogénesis temprana. En mujeres, una pequeña proporción del cromosoma X "inactivo", la región seudoautosómica, también tiene actividad transcripcional. Este proceso de inactivación del cromosoma X, aunque se comprende de manera incompleta, se sabe que es aleatorio, de forma que en promedio, en 50% de las células femeninas uno de los cromosomas X será activo y en el otro 50% el miembro homólogo del par será activo. El fenotipo de

a nucleótidos citosina en la región reguladora del alelo. La metilación produce una regulación a la baja del alelo y es específica de gameto. En consecuencia, el alelo de algunos genes heredado del padre se inactiva de modo permanente, en tanto que los alelos de otros genes heredados de la madre se inhiben de forma similar. Otros procesos pueden las células depende de cuáles genes en los cromosomas son efectivos para producir mRNA en cualquier momento dado.

El control de la transcripción es muy complejo. En la mayor parte de los casos se transcriben ambas copias de un gen dado, lo que se conoce como alelos. Sin embargo, un alelo de algunos genes no se transcribe en el mRNA a través de diversos mecanismos moleculares, lo que incluye la impronta genómica.

El marcaje (impronta) tiene lugar en el gameto, y lo típico es que suceda mediante la adición de un grupo metilo afectar la expresión de alelos específicos, como la modificación bioquímica de ciertas histonas y la organización espacial de los cromosomas dentro del núcleo. Aunque sorprendente, la mayoría de estos efectos puede persistir a través de generaciones y ser influenciado por el ambiente. Un ejemplo de esto último es la reducción en la impronta que ocurre en tiempos de hambruna, cuando los grupos metilo son deficientes en la dieta. Este campo de herencia no mendeliana se denomina epigenética.

GENES Y CROMOSOMAS

Los genes y características humanas

Los genes son las unidades fundamentales de la herencia. Los genes se pueden definir como una secuencia de ADN en el genoma que se requiere para la producción de un producto funcional. Los genes tienen tanto menores y mayores efectos en características humanas. Los genes humanos han ganado prominencia en el debate de naturaleza vs. nutrición(Innato o adquirido).

Los genes y el comportamiento

Los genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. Sin embargo, ha sido cuestionado que la inteligencia se herede. La teoría de que los seres humanos heredan características sustanciales de comportamiento se llama nativismo psicológico, en comparación con la postura que sostiene que el comportamiento humano y la cultura son aprendidos casi totalmente (tabula rasa).

A principios del siglo XX, la eugenesia fue la política en algunas partes de los Estados Unidos y Europa. El objetivo era reducir o eliminar los rasgos que se considera indeseables. Una forma de eugenesia es la esterilización obligatoria de personas que se consideran no aptas mentalmente. Los programas de eugenesia de Hitler pusieron a la conciencia social en contra de la práctica y el nativismo psicológico, que se asoció con el racismo y el sexismo.

Los genes y el género

La mayor diferencia genética entre seres humanos saludables es el género. Los científicos discuten el grado al cual los genes y la cultura afectan papeles sexuales. El caso de David Reimer era un ejemplo para el campo de "tabla rasa", aunque recientemente el mismo caso se ha convertido en evidencia de un fuerte componente genético para la identidad de género.es el conjunto de todos los genes y alelos que una población portan en un tiempo.

Genes

La mayoría de la diversidad genética ocurre dentro de las razas que entre ellas. Conceptos comunes de las categorías raciales no coinciden con exactitud con las características genéticas.

El número y disposición de los genes en los cromosomas homólogos son idénticos aunque las secuencias de codificación reales de tales genes, o el número de copias de esos genes, puedan no serlo. Las copias homólogas de un gen se llaman alelos. En la comparación de alelos debe especificarse a qué nivel de análisis se hizo ésta. Cuando los alelos son idénticos —en que sus secuencias de codificación y el número de copias son invariables— el individuo es homocigoto en dicho locus.

A un nivel más general, los alelos pueden ser idénticos desde el punto de vista funcional pese a variaciones sutiles en la secuencia de nucleótidos, con el resultado de que las proteínas producidas desde los dos alelos son idénticas o que cualquier diferencia que pueda presentarse en la secuencia de aminoácidos no repercutirá en la función de la proteína. Si el individuo se analiza a nivel del fenotipo de la proteína, la homocigosidad alélica sería otra vez un descriptor apt. Sin embargo, si el análisis fuera a nivel del DNA —como sucede en la secuenciación de nucleótidos— entonces, a pesar de la identidad funcional, los alelos se verían diferentes y el individuo se clasificaría como heterocigoto para ese locus. La heterocigosidad basada en las diferencias en los productos proteínicos de los alelos se ha detectado por décadas, por ejemplo mediante electroforesis, y constituyó la primera evidencia de peso respecto al alto grado de la variabilidad biológica humana. En el decenio pasado, el análisis de las secuencias de DNA exhibió que la variabilidad genética es mucho más común, las diferencias en la secuencia de nucleótidos entre individuos ocurren alrededor de una vez cada 1 100 nucleótidos. Secuencias mucho más largas también pueden estar presentes en números variables de copias, o pueden ser por entero deficientes, con frecuencia sin efectos obvios en el fenotipo. La identificación de tal número variable de copias ha sido uno de los descubrimientos más excitantes y útiles de la genética humana en años pasados. Debido a la selección evolutiva contra cambios deletéreos en la secuencia, la variación del DNA en las regiones codificantes de los genes se produce una vez cada 2 000 nucleótidos, y menos de la mitad de tales variaciones causa un cambio en un aminoácido. Sin embargo, el nivel de variación de la secuencia entre humanos, no obstante sus orígenes étnicos, es mucho menos común (tres a diez veces) que en nuestros ancestros primates.