HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS

COMPOSICION QUIMICA DEL ADN Y SU DUPLICACION  SÍNTESIS DE PROTEÍNAS. INFORMACIÓN GÉNICA Y PROTEÍNAS

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es un polímero de alto peso molecular formado por dos cadenas o hebras de monómeros llamados nucleótidos. Cada nucleótido está conformado por moléculas más pequeñas: una base nitrogenada (adenina, guanina, citosina o timina), un hidrato de carbono (desoxirribosa) y un grupo fosfato (fig. 1). Los cuatro tipos de nucleótidos difieren solamente en el tipo de base nitrogenada, las cuales pueden ser púricas (adenina o guanina) o pirimídicas (citosina o timina). Se les llama púricas o pirimídicas porque derivan de moléculas llamadas purina o pirimidina.

Fig. 1: Esquema de un nucleótido

 El conocimiento de los componentes del ADN y otros antecedentes permitió a los científicos Watson y Crick construir un modelo tridimensional de la molécula. Este modelo propone la presencia de dos cadenas de nucleótidos entrelazadas en forma de doble hélice. Cada una de estas hebras se une a la otra por las bases nitrogenadas mediante puentes de hidrógeno, siguiendo un patrón fijo: la adenina se une a la timina y la guanina a la citosina. Los nucleótidos de cada cadena se unen a través de los grupos fosfato y la desoxirribosa (fig. 2).

Figura 2. a. Modelo de la doble hélice del ADN; b. Disposición de los nucleótidos en el ADN

El modelo descrito permite explicar cómo se pueden sintetizar nuevas moléculas de ADN: el proceso comienza con la ruptura de los enlaces de hidrógeno y la consecuente separación las dos cadenas complementarias. Esto permite que cada una de las cadenas sirva de molde para formar una cadena complementaria nueva. En este proceso participa una serie de enzimas, una de ellas es la ADN polimerasa, que permite el enlazamiento de los nucleótidos en las cadenas complementarias nuevas. Este modelo de duplicación del ADN (replicación o autoduplicación) se denomina semiconservativo, ya que cada ADN sintetizado está formado por una cadena “antigua”, que sirvió de molde, con la otra “nueva”. El ADN es capaz de determinar el fenotipo de un organismo a través de un proceso denominado expresión génica. Mediante dicho proceso la información contenida en los genes del ADN

es utilizada para especificar la constitución de las proteínas de la célula. Recordemos que un gen tiene información específica para la síntesis de una proteína determinada. Las proteínas que se sintetizan influyen en el fenotipo, desde rasgos visibles hasta otros sólo observables bioquímicamente como es el caso de las enzimas y las proteínas estructurales. Debido a que el ADN es una macromolécula, está imposibilitado para atravesar la membrana nuclear para llegar hasta los ribosomas, lugar de síntesis de proteínas. Por esto, se requiere la participación de otro ácido nucleico, el ácido ribonucleico (ARN), el cual se diferencia del ADN en que el nucleótido de ARN posee uracilo en vez de timina y en que el hidrato de carbono es una ribosa. Este ARN, por ser de menor peso molecular que el ADN, sí puede salir por los poros de la membrana nuclear hacia los ribosomas. Para que se sintetice una proteína se requieren los siguientes eventos (fig. 3):

            

Figura 3. Esquema del proceso de síntesis de proteína

 1. Transcripción: la información contenida en un gen del ADN se copia en un ARN mensajero (ARNm) con la participación de la enzima ARN polimerasa. De esta manera, es el ARNm el que lleva la información codificada en cuanto al tipo, cantidad y orden de los aminoácidos que formarán la futura proteína. Una vez que el ARNm ha copiado toda información desde el ADN sale del núcleo hacia los ribosomas ubicados en el citoplasma celular (fig. 4). Notemos que el gen se copia de cada hebra de ADN separados (hebra templado del gen 1 y hebra templado del gen 2).

 

Figura 4. Esquema de la transcripción 2. Traducción: la información transcrita en el ARNm se utiliza para determinar la secuencia (orden) de aminoácidos de una proteína. Una secuencia de tres bases nitrogenadas consecutivas o triplete del ARNm se llama codón.

Éste lleva información, que se traduce en los ribosomas, para un aminoácido específico que formará parte de la proteína. Los ribosomas se unen al ARNm y lo recorren “traduciendo” la información de sus codones. Aquí entra en juego otro tipo de ARN denominado ARN de transferencia (ARNt), que se encarga de transportar un aminoácido determinado hasta los ribosomas. Un sector de este ARNt tiene un triplete llamado anticodón que es complementario con el codón del ARNm; si ambos coinciden, el ARNt deja el aminoácido en el ribosoma. Así sucesivamente van llegando otros aminoácidos que al unirse formarán una proteína (fig. 5).

       

El ADN – Estructura y Funciones

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Introducción

Como es lógico la rapidez con que se suceden las innovaciones de toda índole tanto científicas como humanísticas resulta difícil adaptarse a los avances alcanzados, en los momentos actuales, que se dan a nivel mundial, que coloca esta ciencia entre las primeras con más descubrimientos y logros. Al hacer este estudio, se ha tenido en cuenta los progresos de la Biología y de la Genética con un tema tan interesante como lo es la estructura del ADN y ARN.Esperamos que este estudio no sea un tema complicado más sin embargo que nos sea fácil de entender y discutir con gran facilidad.

Ácido desoxirribonucleico (ADN) 

Ácido desoxirribonucleico (ADN), material genético de todos los organismos celulares y casi todos los virus. El ADN lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación. Se llama síntesis de proteínas a la producción de lasproteínas que necesita la célula o el virus para realizar sus actividades y desarrollarse.

La replicación es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo cada vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la descendencia la información que contiene. En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula.

Estructura del ADN

Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).

La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaños.

Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen unaasociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno.

En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y el biofísico británico Francis Crick publicaron la primera descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió tal importancia para comprender la síntesis proteica, la replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su trabajo.

Síntesis Proteica

Una de las tareas más importantes de la célula es la síntesis de proteínas, moléculas que intervienen en la mayoría de las funciones celulares.  El material hereditario conocido como ácido desoxirribonucleico (ADN), que se encuentra en el núcleo de la célula, contiene la información necesaria para dirigir la fabricación de proteínas.

El ADN incorpora las instrucciones de producción de

proteínas. Una proteína es un compuesto formado por moléculas pequeñas llamadas aminoácidos, que determinan su estructura y función.

La secuencia de aminoácidos está a su vez determinada por la secuencia de bases de los nucleótidos del ADN.

Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del código genético o codón, que especifica un aminoácido determinado.

Así, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina) es el codón correspondiente al aminoácido leucina, mientras que el CAG (citosina, adenina, guanina) corresponde al aminoácido valina.

Por tanto, una proteína formada por 100 aminoácidos queda codificada por un segmento de 300 nucleótidos de ADN.

De las dos cadenas de polinucleótidos que forman una molécula de ADN, sólo una, llamada paralela, contiene la información necesaria para la producción de una secuencia de aminoácidos determinada. La otra, llamada antiparalela, ayuda a la replicación.

La síntesis proteica comienza con la separación de la molécula de ADN en sus dos hebras. En un proceso llamado transcripción, una parte de la hebra paralela actúa como plantilla para formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm.

El ARNm sale del núcleo celular y se acopla a los ribosomas, unas estructuras celulares especializadas que actúan como centro de síntesis de proteínas.

 Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de transferencia (ARNt). Se inicia un fenómeno llamado traducción que consiste en el enlace de los aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molécula de proteína.

Un gen es una secuencia de nucleótidos de ADN que especifica el orden de aminoácidos de una proteína por medio de una molécula intermediaria de ARNm. La sustitución de un nucleótido de ADN por otro que contiene una base distinta hace que todas las células o virus descendientes contengan esa misma secuencia de bases alterada.

Como resultado de la sustitución, también puede cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. Esta alteración de una molécula de ADN se llama mutación. Casi todas las mutaciones son resultado de errores durante el proceso de replicación. La exposición de una célula o un virus a las radiaciones o a determinados compuestos químicos aumenta la probabilidad de sufrir mutaciones.

Replicación

En casi todos los organismos celulares, la replicación de las moléculas de ADN tiene lugar en el núcleo, justo antes de la división celular. Empieza con la separación de las dos cadenas de polinucleótidos, cada una de las cuales actúa a continuación como plantilla para el montaje de una nueva cadena complementaria. A medida que la cadena original se abre, cada uno de los nucleótidos de las dos cadenas resultantes atrae a otro nucleótido complementario previamente formado por la célula.

Los nucleótidos se unen entre sí mediante enlaces de hidrógeno para formar los travesaños de una nueva molécula de ADN. A medida que los nucleótidos complementarios van encajando en su lugar, una enzima llamada ADN polimerasa los une enlazando el grupo fosfato de uno con la molécula de azúcar del siguiente, para así construir la hebra lateral de la nueva molécula de ADN. Este proceso continúa hasta que se ha formado una nueva cadena de polinucleótidos a lo largo de la antigua; se reconstruye así una nueva molécula con estructura de doble hélice.

Herramientas y Técnicas para el estudio del ADN

Existen numerosas técnicas y procedimientos que emplean los científicos para estudiar el ADN. Una de estas herramientas utiliza un grupo de enzimas especializadas, denominadas enzimas de restricción, que fueron encontradas en bacterias y que se usan como tijeras moleculares para cortar los enlaces fosfato de la molécula de ADN en secuencias específicas.   Las cadenas de ADN que han sido cortadas con estas enzimas presentan extremos de cadena sencilla, que pueden unirse a otros fragmentos de ADN que presentan extremos del mismo tipo. Los científicos utilizan este tipo de enzimas para llevar a cabo la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. Esto implica la eliminación de genes específicos de un organismo y su sustitución por genes de otro organismo.Otra herramienta muy útil para trabajar con ADN es un procedimiento llamado reacción en cadena de la polimerasa (RCP), también conocida como PCR por su traducción directa del inglés (polymerase chain reaction). Esta técnica utiliza una enzima denominada ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un proceso que simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la célula.

Este proceso, que ha revolucionado todos los campos de la biología, permite a los científicos obtener gran número de copias a partir de un segmento determinado de ADN. La tecnología denominada huella de ADN (DNA fingerprinting) permite comparar muestras de ADN de diversos orígenes, de manera análoga a la comparación de huellas dactilares.

En esta técnica los investigadores utilizan también las enzimas de restricción para romper una molécula de ADN en pequeños fragmentos que separan en un gel al que someten a una corriente eléctrica (electroforesis); de esta manera, los fragmentos se ordenan en función de su tamaño, ya que los más pequeños migran más rápidamente que los de mayor tamaño.

Se puede obtener así un patrón de bandas o huella característica de cada organismo. Se utiliza una sonda (fragmento de ADN marcado) que hibride (se una específicamente) con algunos de los fragmentos obtenidos y, tras una exposición a una película de rayos X, se obtiene una huella de ADN, es decir, un patrón de bandas negras característico para cada tipo de ADN.

Un procedimiento denominado secuenciación de ADN permite determinar el orden preciso de bases nucleótidas (secuencia) de un fragmento de ADN. La mayoría de los tipos de secuenciación de ADN se basan en una técnica denominada extensión de oligonucleótido (primer extension) desarrollada por el biólogo molecular británico Frederick Sanger. En esta técnica se lleva a cabo una replicación de fragmentos específicos de ADN, de tal modo que el extremo del fragmento presenta una forma fluorescente de una de las cuatro bases nucleótidas.

Los modernos secuenciadores de ADN parten de la idea del biólogo molecular estadounidense Leroy Hood, incorporando ordenadores y láser en el proceso. Los científicos ya han completado la secuenciación del material genético de varios microorganismos, incluyendo la bacteria Escherichia coli.

En 1998 se llevó a cabo el reto de la secuenciación del genoma de un organismo pluricelular, un gusano nematodo conocido como Caenorhabditis elegans. Desde entonces, la lista de organismos cuyo genoma ha sido secuenciado ha continuado aumentando e incluye, entre otros, la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), el arroz, el ratón, el protozoo Plasmodium falciparum y el mosquito Anopheles  gambiae.

Más recientemente, en abril de 2003, el consorcio público internacional que integra el Proyecto Genoma Humano anunció el desciframiento de la secuencia completa del genoma humano.

Aplicaciones

La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina. A través de la tecnología del ADN recombinante los científicos pueden modificar microorganismos que llegan a convertir en auténticas fábricas para producir grandes cantidades de sustancias útiles. Por ejemplo, esta técnica se ha empleado para producir insulina (necesaria para los enfermos de diabetes) o interferón (muy útil en el tratamiento del cáncer).

Los estudios sobre el ADN humano también revelan la existencia de genes asociados con enfermedades específicas como la fibrosis quística y determinados tipos de cáncer. Esta información puede ser valiosa para el diagnóstico preventivo de varios tipos de enfermedades.

La medicina forense utiliza técnicas desarrolladas en el curso de la investigación sobre el ADN para identificar delincuentes. Las muestras de ADN tomadas de semen, piel o sangre en el escenario del crimen se comparan con el ADN del sospechoso; el resultado es una prueba que puede utilizarse ante los tribunales.   El estudio del ADN también ayuda a los taxónomos a establecer las relaciones evolutivas entre animales, plantas y otras formas de vida, ya que las especies más cercanas filogenéticamente presentan moléculas de ADN más semejantes entre sí que cuando se comparan con especies más distantes evolutivamente. Por ejemplo, los buitres americanos están más emparentados con las cigüeñas que con los buitres europeos, asiáticos o africanos, a pesar de que morfológicamente y etológicamente son más similares a estos últimos.  La agricultura y la ganadería se valen ahora de técnicas de manipulación de ADN conocidas como ingeniería genética y biotecnología. Las estirpes de plantas cultivadas a las que se han transferido genes pueden rendir cosechas mayores o ser más resistentes a los insectos. También los animales se han sometido a intervenciones de este tipo para obtener razas con mayor producción de leche o de carne o razas de cerdo más ricas en carne y con menos grasa.

Conclusión

Hoy en día el ADN ha tomado una importancia que años atrás no lo tenia y se ha vuelto un tema de frecuente discusión. La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina, la agricultura y ganadería.

Como conclusión general podemos afirmar que este trabajo nos sirvió para ampliar nuestros conocimientos, informar y complementar nuestros objetivos en pos de una mayor divulgación científica.